唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。而唐氏综合症是目前发病率较高的染色体异常疾病，是导致患儿智力低下较常见的原因。
唐氏筛查通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并结合孕妇的预产期、体重年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏儿，即指患有唐氏综合症的婴儿。唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病，目前的医学技术水平是无法根治和预防的，所以对于唐氏综合症的预防，一直是以产前筛查为重点。
妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、 风疹等；
受孕时，夫妻任何一方染色体异常；
妊娠前后，孕妇服用致畸药物；
曾经有过异常孩子的分娩史；或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育；
夫妻任何一方有家族病遗传史。钩形虫感染者，夫妻任何一方长期饲养宠物者。
孕16~20周是唐氏筛查合适的检测时间，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数，达到预防唐氏儿的目的。
如果检验结果呈高危，表示胎儿患唐氏综合症的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。其中任何一项异常就需要做无创DNA，甚至羊水穿刺来确诊。
如果检验结果呈低危，表示胎儿患唐氏综合症的机会非常低。但这不意味着绝对排除唐氏综合症。
无创产前DNA检测方法是通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用高通量测序，结合生物信息分析，即可得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征。具有无创取样、无流产风险特点。
羊水穿刺是在超声探头的引导下，用一个长约10厘米的针头，刺入宫腔抽出20～30毫升的羊水。术后至少静坐休息2小时后，方可回家。羊膜穿刺需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样，不仅容易带来各种感染风险，还有可能造成流产，也会给本来就紧张的孕妇带来精神压力。属于一种创伤性相对较大的检测方法。
唐氏综合症的发病因素不确定：高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等，都有可能诱发唐氏，而年龄只是其中因素之一。
利用羊水穿刺检查法来检查，的确有可能对孕妇和胎儿有一定的风险，很多孕妇不愿做。然而目前无创DNA检测，孕妇只需抽5ml静脉血即可完成，提取游离DNA进行检测即可。
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说指数偏高时，怀唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
由于唐氏综合症尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前新的孕早期筛查更科学，可以留给孕妇和家庭更长的时间采取应对措施。
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