准妈妈须知：一篇文章带你了解唐氏筛查！

什么是唐氏综合症？唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征，也叫先天愚型儿或唐氏儿。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。因此，孕期做好唐氏综合征产前筛查十分重要。

唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称，也称胎儿染色体异常筛查。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇，以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现 21- 三体、18- 三体、13- 三体及神经管缺陷胎儿。

那唐氏筛查的方法有哪些呢？

不同医院和地区会根据自身条件提供不同的筛查方案。好的筛查方案应该具有较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能发现更多的唐氏儿，并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用的唐氏筛查方案有下列几种：

1. 早孕期筛查   （孕11周~13周6天进行）

采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。

但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险，此外高风险者需行绒毛活检，而能提供绒毛活检的医疗机构很少，因此在国内开展受到限制。

2、中孕期血清学筛查 （孕15周~20周6天进行）

目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。

3、早中孕期联合/序贯筛查

孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案（结合超声NT及早中孕期血清学指标）的检出率为90-95%。

唐氏筛查高风险怎么办？

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：

1.羊水穿刺或绒毛活检

对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

优点

（1）明确诊断

（2）可发现其他染色体异常

缺点

（1）有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）

（2）费用较高

（3）依赖相关的穿刺机构及实验室

2.无创胎儿DNA检测（NIPT）

近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

优点

（1）对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低，

（2）无创

（3）可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）

缺点

（1）费用高

（2）仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊

（3）对其他染色体异常的检出率不高。

徐州仁慈医院妇产科专家还总结了其他注意事项：

1. 唐氏筛查主要针对的是低风险人群，高龄孕妇并不是唐氏筛查的禁忌，但如何选择，还是直接穿刺，请咨询自己的产科医生。

2. 唐氏筛查的目标是追求有效、安全和效能比最高的筛查，以发现绝大多数唐氏儿，但并不能保证检出所有的患儿。

3. 唐氏筛查针对的是常见的染色体异常（唐氏综合征和18三体），其他染色体异常也可能会出现筛查高风险的结果，但并不能保证这些罕见的染色体异常都会被发现。

4. 胎儿系统超声检查是对唐氏筛查的有效补充。

5. 双胎的筛查较为棘手，中孕期筛查的检出率过低因而不建议，可考虑选择超声NT筛查、早孕期联合筛查或早中孕期联合筛查。