唐氏综合征又叫做“21-三体综合征”,还有“Down综合征”和“先天愚型”,共四种称呼。
引起此种症状的原因,是因为体内多了一条21号染色体,基因发生畸变。
截止目前来看,此病症已经成为我国一种发生几率最高的出生缺陷。
据医学研究发现:存在这一问题60%的胎儿都会引起母体流产,就算能存活并且顺利出生,也会有明显的智力低下的特征,同时伴有心脏病和白血病的问题出现。
另外,患有此种病症的人群普遍寿命不高,存活年龄一般在20-30岁左右。
据悉,唐氏综合征在我国的发生率在0.125%至0.167%之间,其中神经管的发病率大约是0.143%。
“唐氏综合征”患病率高的原因
根据专家介绍,由于现代社会的物质生活条件过于发达,充斥着各种各样的辐射源,而人体自身的抵抗力又很有限,内部基因很可能会在外部因素的影响下发生突变。
即使父母双方的身体都很健康,也会有一定几率生出唐氏综合征的患儿。
而且,产妇的年龄越大,也会加大胎儿患病的几率。
以下七类人群有更大的患病几率:
①孕妇在受孕前后受到过诸如流感类的病毒感染。
②夫妻其中一方有过长时间饲养宠物的经历。
③有过流产、或是死胎超过一次以上次数的产妇。
④夫妻中某一方生产前在污染环境下工作过,或者是受到过放射性物质影响。
⑤孕妇在怀孕前后有过致畸药物的服药史,比如“四环素”。
⑥夫妻其中一方过了理论上适合要孩子的年纪。
⑦夫妻其中一方因为外界影响导致的体内染色体异常。
目前来看,还没有关于唐氏综合征的有效预防及治疗的方法。但好在还有前期检查能够发现,方便及时采取措施。
唐氏综合征的筛查方法
目前的世界范围内,血液化验是得到世界各国及相关医疗专家普遍认可的,一种检查患病几率的有效方法。
如果不幸发现胎儿的患病危险程度较高,就需要再进一步确诊。
利用血液化验得到的结果,加以结合孕妇抽血时的怀孕时间、预产期及相关身体数据,最后可计算出“危险程度”。
一系列的检查下来,大约有80%的几率可以查出这类患儿,还是比较具备准确度的。
唐氏综合征筛查的合适孕期
对于孕妇来说,唐氏筛查是十分必需的。一般来看,15-20周的孕期是个相对合适的时间。
处于这个阶段的孕妇,最好到医院进行唐氏筛查,以免遗漏重要情况。
多久可以得到化验结果?
一般而言,在孕妇抽血化验的两三周后便可得知结果。如果血清筛查是阳性,则还需要再多做一个羊水检查。
唐氏筛查的化验结果
前文提到的血液化验,会得出一个关于甲型胎儿蛋白的数据,正常来说它的数值应该大于2.5MoM,如果低于这个数值便有患病风险。
如果血液化验结果给出的危险性低于0.037%,则代表胎儿几乎不会有发生唐氏综合征的几率。
什么样的人需要做唐氏综合征筛查?
这一点除了上文提到过的“七类人群”要特加注意外,对其他人也同样适用。
这主要是因为,唐氏综合征的发生具有随机性的特点,以防万一,所有孕妇最好都要做这项检查。
徐州仁慈医院专家提醒:血液化验虽然可以检查出大部分患病胎儿,但也不能做到100%的精确度,检查出的结果也是患病几率,并没有肯定答复。
尽管结果不是十分“确定性”的,但也是目前世界范围内最经济、便捷且有效的一种方法了。
此症患儿基本没什么生活自理能力,还会出现多种并发症,给家庭带来沉重负担。所以,每位孕妇都很有必要提前到医院检查,若发现患病,最好及时采取措施。
最后,希望各位孕妈都能成功度过“唐氏筛查”,安心孕育健康宝宝。
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