出生缺陷既可由环境因素所致,也可由遗传因素或环境和遗传因素共同作用所致。有数据显示,我国染色体病或单基因病导致的出生缺陷在部分地区约有三分之一之多,加上环境和遗传因素共同作用的多基因疾病,遗传因素在出生缺陷的病因中占据非常高的比例。
简单来说,染色体通过配对来保证人类的遗传基因可以代代相传。而染色体异常,是指染色体在形态结构或者数量上的异常,包括染色体片段的缺失、增加、倒位或者易位等,或者细胞内染色体数目的增加或者减少。徐州仁慈医院妇产科专家指出,染色体病是可以遗传给后代的,常可造成婴儿先天愚型、先天性畸形、以及肿瘤等。染色体异常的胚胎更容易造成女性妊娠失败,形成流产。
染色体异常发生了怎么办?
目前针对染色体异常的治疗没有十分有效的方式,治疗手段还是以症状治疗及器官畸形矫正为主。由于染色体发育不全治疗困难、疗效不满意,所以染色体异常的预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等,如果经产前诊断发现患儿染色体异常,可选择性人工流产等措施,避免出生缺陷的发生。
徐州仁慈医院妇产科专家提醒,如果夫妻双方存在以下这些情况,在备孕前进行染色体检测十分必要:
1.有不良孕产史的夫妻双方,如:复发性流产、死产等;
2.有发育障碍、多发畸形、智力低下或者明显体态异常的患者;
3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体;
4.疑为先天愚型的患儿及其父母;
5.原发性闭经或不孕的女性;
6.无精子症或不育的男性;
7.生殖器发育不正常或畸形的人;
8.长期接触X线、有毒物质或者电离辐射的人。
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